À l'occasion de la Journée mondiale de l'hémophilie, qui se déroule le 17 avril, l'Association française des hémophiles (AFH) part en campagne pour sensibiliser le grand public à cette maladie héréditaire du sang qui touche environ 6 000 personnes en France. 

L’hémophilie est une maladie génétique du sang : elle est due à la diminution ou à l’absence dans le sang d’un facteur de coagulation, ce qui provoque des fréquentes hémorragies. On distingue deux types d'hémophilies :

- l'hémophilie A : la maladie est due à une déficience en facteur VIII, les plus fréquents (85 %)

- l'hémophilie B : la maladie est due à une déficience en facteur IX, qui représentent une minorité (15 %).

L'hémophilie peut être plus ou moins grave selon le taux de facteur de coagulation qui fait défaut.

On estime sa prévalence à 1 nouveau-né pour 10 000 naissances. En France, on compte environ 6 000 patients hémophiles dont la moitié atteints d’hémophilie sévère. En prenant en compte les cas les plus sévères de la maladie de Willebrand, une autre maladie hémorragique héréditaire, on estime à 15 000 le nombre de personnes affectées, en France, par un processus de coagulation défaillant.

Cette année, le dispositif d'information sera essentiellement axé sur "le traitement pour tous", thème du 30^ème Congrès mondial de l'hémophilie, qui se tiendra du 8 au 12 juillet prochains à Paris. Un film destiné à informer le public et les malades est diffusé à la télévision, ainsi que sur la plateforme en ligne de l'AFH.

 

Pas d'accès aux traitements pour 3 patients sur 4

Partant du constat que 75 % des patients atteints d'hémophilie dans le monde n'ont pas accès aux soins, l'Association Française des Hémophiles (AFH) a choisi de centrer l'édition 2012 de la Journée mondiale de l'hémophilie sur l'importance du traitement. Les traitements actuels ne guérissent pas de l'hémophilie mais ils permettent d'obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, voire prévenir, l’hémorragie. Il s'agit soit de traitements administrés "à la demande", après un accident hémorragique, ou, au contraire, de traitements donnés à titre préventif aux patients pour leur éviter de développer des séquelles lourdes, notamment au niveau des articulations.

La thérapie génique représente à ce jour une voie d'espoir très importante pour les patients. En leur donnant de nouveau la possibilité de produire de manière naturelle le facteur de coagulation qui leur fait défaut, cette approche éviterait le recours à des produits de substitution et améliorerait grandement la qualité de vie des malades. Un essai clinique réalisé par une équipe anglaise a montré des résultats très encourageants chez 6 patients atteints d'une hémophilie B sévère, qui ont pu se passer de leur traitement préventif. Il faudra toutefois qu'ils soient confirmés auprès d'un plus grand nombre et qu'un suivi sur le long terme assure leur innocuité.

Amélie Pelletier

Source

"Journée Mondiale de l’Hémophilie - Le traitement pour tous !". Dossier de presse de l'Association Française des Hémophiles, avril 2012.